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INCONTRO TORINESE
SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI
(IX
Convegno su Malattie Rare e Patologia Immune, Torino:
20-21 gennaio 2006)
Come ogni
anno, dal 2001 ad oggi, una parte del Convegno era dedicata
alle malattie autoimmuni: nel 2004 erano state approfondite
le problematiche neurologiche della Sindrome da anticorpi
antifosfolipidi-APS e nel 2005 alcuni aspetti diagnostici e
terapeutici del Lupus Eritematoso Sistemico.
Nell’ambito
del “IX Convegno su Patologia Immune e Malattie Orfane”
si è tenuto nel pomeriggio della prima giornata
congressuale il V Incontro
Torinese sulla Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi. Tale
sessione è stata
moderata dal Prof. A. Angeli insieme al Dr. M. Bazzan e al
Dr. O. Giachino: oltre alle due letture magistrali tenute
rispettivamente dal Prof. G. Hughes e dalla Dr.ssa M.
Galli abbiamo assisitito alla presentazione di alcuni
progetti scientifici e all’assegnazione del Premio Kedrion.
Segue una
sintesi degli interventi:
“Understanding
antiphospholipid antibody sindrome” – Il Prof. Graham
Hughes (Londra) ha illustrato dieci casi clinici che ”ci insegnano qualcosa” sulla
Sindrome da
Anticorpi Antifosfolipidi. Si tratta di fratture ossee
spontanee, di alterazioni arteriose precoci, di stenosi
dell’arteria celiaca, di disturbi dell’equilibrio,
cefalea dell’adolescente, epilessia… Sulla base
dell’osservazione di questi casi, che
rappresentano possibili presentazioni insolite
della
malattia, e della sua ampia esperienza clinica in questo campo G. Hughes propone
una serie di cosiddetti “criteri alternativi” per l’APS.
Alla luce dei dati attuali della letteratura internazionale
non possiamo considerarli come criteri diagnostici di APS ma
vanno ricordati come possibili campanelli d’allarme da non
trascurare. Ne riportiamo alcuni esempi: la cefalea, le
artralgie, i disturbi della memoria, lo Schirmer-test
positivo, la livedo reticularis, il soffio cardiaco, i
livelli piastrinici borderline, l’ipocomplementemia C4, la
presenza di anticorpi anti-tiroide
e la familiarita’ per le patologie autoimmuni.
Oggetto di dibattito rimangono temi quali la diagnosi
differenziale tra Sclerosi Multipla e APS; il concetto di
APS come crossroad tra autoimmunita’ e arterosclerosi;
l’approccio terapeutico nei casi clinici piu’ complessi;
la possibile negativizzazione anticorpale nel tempo;
l’ipotetica esistenza di una APS siero-negativa
(esiste davvero? occorrono altri test di laboratorio ? positività
pregressa ? difetto trombofilico non noto ?)
Sindrome
da anticorpi antifosfolipidi e asse ipotalamo-ipofisi-surrene
– Il Dr.
Renato Carignola (Orbassano – To) ha presentato alcuni dati preliminari relativi allo studio sul
funzionamento dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene nell’APS.
aPTT
allungato nello screening pre-operatorio in ORL – Il
Dr. Aurelio de Vicariis (Torino) ha
esposto uno studio condotto su un’ampia casistica di giovani
pazienti avviati all’intervento di tonsillectomia, dei quali
una buona percentuale presentava un PTT allungato con
riscontro di positivita’ per anticorpi antifosfolipidi. La
negativizzazione di questi anticorpi dopo terapia antibiotica
depone a favore di un fenomeno parainfettivo, legato alla
flogosi tonsillare.
Modelli di
studio di gruppo delle malattie rare – Il Dr. Carlo Albera (Torino) ha illustrato un modello di studio multidisciplinare per malattie rare
e in particolare l’applicazione di esso all’ipertensione
polmonare.
Progetto APS Regione Piemonte – La Dr.ssa M. Tiziana
Bertero (Torino) ha riferito alcuni aspetti emersi al
Forum Europeo sull’APS tenutosi a Barcellona nel dicembre
2005, a cui aveva partecipato. Ha inoltre presentato il
progetto del Gruppo di Studio Piemontese sull’APS (creazione
di un opuscolo divulgativo sulla sindrome e allestimento di
una verifica dei test di laboratorio, aperta a tutti i centri
della regione).
Recenti acquisizioni diagnostiche nella APS -
La Dr.ssa Monica
Galli (Bergamo) ci
ha illustrato il percorso diagnostico del laboratorista di
fronte ad un allungamento del PTT e la diagnosi differenziale
fra la carenza di fattori coagulativi, la presenza di
anticoagulante lupico oppure di altri inibitori. Ha inoltre
sottolineato la necessità di eseguire sempre multipli test
per la ricerca dgli antifosfolipidi e la correlazione
esistente fra il rischio di trombosi e il numero di esami
positivi (più alterazioni = maggior rischio trombotico).
Assegnazione
del premio Kedrion a un lavoro scientifico:
fra gli otto lavori presentati, stilati da giovani
ricercatori su argomenti inerenti alla APS, è stato premiato
quello che trattava la difficile gestione di un paziente con
APS e sanguinamenti.
- Dr.ssa
Roberta Bergia, Dr.ssa M. Tiziana Bertero
- UO
Immunologia Clinica e Allergologia, ASO Ospedale
Mauriziano Umberto I,
Torino
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