SINDROME DA ANTIFOSFOLIPIDI, guida per pazienti
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Domande frequenti sugli ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI
Risposte a cura del prof. Pierluigi Meroni


1 Cosa sono i fosfolipidi e perché possono formarsi anticorpi diretti contro di essi?

2 A quali complicazioni espone la presenza di questi anticorpi?

3 Quali sono gli esami necessari per valutare la presenza di anticorpi antifosfolipidi?

4 Che relazione c’è tra un tempo di coagulazione del sangue prolungato e la trombosi?

5 Perché capita che si verifichino oscillazioni nei risultati oppure positività a test diversi nel corso del tempo?

6 Perché esistono persone con basse positività che sviluppano trombosi e altre che restano prive di sintomi nonostante la presenza costante ed elevata di questi anticorpi?

7 Quali elementi sono utili per la diagnosi oltre alla presenza degli autoanticorpi?

8 Una volta diagnosticata la sindrome da antifosfolipidi con quale frequenza è opportuno sottoporsi a controlli di laboratorio?

9 Come dovrebbe comportarsi un familiare di un paziente con APS o una qualsiasi persona con test positivi ma asintomatica?

10 Se è vero che gli antifosfolipidi, al contrario di altri autoanticorpi, sono coinvolti nella patogenesi della sindrome (cioè entrano direttamente nei meccanismi che conducono alla trombosi), ci si può considerare "al riparo" o autorizzati a sospendere eventuali terapie in caso negativizzazione dei test di laboratorio?

11 Cosa si può fare per prevenire recidive di trombosi?

12 In che modo l'APS causa perdite fetali?

13 Si possono prevenire gli aborti, una volta che si è identificata la causa nella sindrome da antifosfolipidi?

14 Cosa si deve fare in vista di una gravidanza nel caso si siano già verificati problemi collegati con la sindrome?

15 Esistono casi in cui complicazioni serie di una APS già diagnosticata controindichino la gravidanza?

16 I figli ereditano questo disordine autoimmune dai genitori?

17 In presenza di anticorpi antifosfolipidi si possono utilizzare estroprogestinici come trattamento ormonale sostitutivo o come anticoncezionali?

18 Quale è la differenza tra “APS primaria” e “secondaria”?

19 Perché gli anticorpi antifosfolipidi sono correlati con piastrinopenia, difetti alle valvole del cuore o altri problemi che non sono propriamente trombotici?

20 Può il trattamento anticoagulante aiutare a risolvere problemi neurologici quali epilessia, emicrania, disordini del movimento e altri, a volte associabili agli antifosfolipidi?

21 Spesso un aspetto a chiazze della pelle (livedo reticularis) viene collegato alla sindrome: cosa ha a che fare la pelle con questi anticorpi?

22 Quali altri organi può colpire la sindrome?

23 L’APS può manifestarsi anche nei bambini?

24 Quali sono i progressi della ricerca e su cosa si sta focalizzando negli ultimi anni?

 

 

1 I fosfolipidi (PL) sono costituenti normali dei tessuti e delle cellule e sono frequentemente legati a proteine. Contro il complesso PL/proteine possono essere prodotti autoanticorpi così come contro la maggior parte dei costituenti del nostro organismo. Alla base di questa produzione vi è un errore del sistema immune, che normalmente non “attacca” i propri componenti (autoimmunità).  TORNA ALL INIZIO
2 Dal momento che i fosfolipidi (PL) rivestono un ruolo importante nella coagulazione del sangue, anticorpi contro di essi possono interferire con la formazione del coagulo. Anticorpi anti-PL sono stati infatti trovati in alcuni pazienti che presentavano fenomeni trombotici ripetuti in assenza di altri fattori di rischio per trombosi. Gli aPL sono stati inoltre associati ad abortività ripetuta e/o complicanze della gravidanza (gestosi) in assenza di altre cause identificabili.
3 Per diagnosticare una sindrome da anti-fosfolipidi è necessario che alle manifestazioni cliniche   (trombosi e/o abortività)  si associ la positività per:
- la ricerca del Lupus Anticoagulant (LA) e/o per
- la ricerca di anticorpi anti-fosfolipidi (anti-cardiolipina). TORNA ALL INIZIO
4 Diverse condizioni possono determinare un aumento del tempo della coagulazione; tra di esse vi è anche la presenza del fenomeno del Lupus Anticoagulant (LA). La positività per LA è dovuta ad anticorpi anti-fosfolipidi (aPL). Gli anticorpi responsabili del LA determinano un allungamento del tempo di coagulazione in provetta perché sottraggono i fosfolipidi necessari alla formazione del coagulo. Nel nostro organismo tuttavia l’effetto di questi anticorpi è più complesso dal momento che sono in grado di reagire con le cellule che regolano la coagulazione (globuli bianchi, piastrine e cellule endoteliali) alterandone la funzione e favorendo alla fine la trombosi. 
5 In generale i test per anti-fosfolipidi  (aPL) sono abbastanza stabili nel tempo e non fluttuano così spesso come altri tipi di autoanticorpi (ad esempio anti-dsDNA nel Lupus). Tuttavia la terapia immunosoppressiva nelle forme secondarie a patologie autoimmuni sistemiche o variazioni spontanee possono determinare fluttuazioni degli anticorpi. Queste variazioni non sembrano essere importanti dal punto di vista clinico.
Va infine ricordato che questi test richiedono una buona competenza da parte degli esecutori e che fluttuazioni del titolo degli anticorpi sono spesso in relazione ad errori di laboratorio.TORNA ALL INIZIO
6 La presenza degli anti-fosfolipidi (aPL) è un forte fattore di rischio per le trombosi, ma la loro presenza non sempre si associa alle manifestazioni cliniche. Forse è la concomitante presenza degli aPL e di un secondo fattore (non sempre identificabile) che scatena l’evento. Quindi soggetti con aPL, anche a positività elevata, senza il secondo fattore possono non avere la trombosi.
Inoltre gli aPL sono una famiglia eterogenea di autoanticorpi. Con i test attualmente in uso siamo in grado di evidenziare gli aPL ma non sappiamo ancora distinguere quelli più dannosi. In altre parole, ad un titolo basso ma costituito solo da anticorpi “dannosi” può associarsi una manifestazione clinica mentre questa manca se gli anticorpi presenti ( anche a titolo elevato) sono meno “cattivi”.
7 I Medici hanno ora a disposizione linee guida per formulare la diagnosi nella maniera più corretta possibile: devono essere contemporaneamente presenti almeno un test di laboratorio (Lupus Anticoagulant o anti-cardiolipina) riconfermato ad almeno 6 settimane di intervallo ed una manifestazione clinica: trombosi arteriose e/o venose e/o almeno tre aborti prima della 10ma settimana di gestazione e/o una morte endouterina dopo la 10ma settimana di gestazione e/o una gestosi.
Altre manifestazioni cliniche sono suggestive di una sindrome da anti-fosfolipidi: un ridotto numero di piastrine, malattie neurologiche, manifestazioni cutanee etc. L’elenco e la frequenza di queste manifestazioni è riportato nella pagina la malattia.TORNA ALL INIZIO
8 Nel caso di una Sindrome da anti-fosfolipidi (APS) secondaria ad una malattia autoimmune sistemica (ad esempio il Lupus) la frequenza dei controlli dipenderà dall’attività della malattia di base. Se inoltre il paziente con APS è in terapia anticoagulante, l’efficacia della terapia (scoagulazione corretta o meno) giustificherà una frequenza più o meno elevata di controlli.
In linea generale non è necessario controllare il titolo degli anti-fosfolipidi (aPL) molto frequentemente; tuttavia è difficile generalizzare ed il comportamento dipende dall’andamento clinico del singolo paziente.
9 Spesso il riscontro degli anti-fosfolipidi (aPL) è casuale e non si associa ad alcuna manifestazione clinica. In questi casi è utile valutare tutti i possibili rischi di tendenza alle trombosi e valutare di caso in caso la necessità o meno di una terapia. In ogni modo il Medico curante dovrà essere a conoscenza della presenza (in più di un esame!) della positività per aPL. Nel caso di una donna giovane in età fertile e che voglia una gravidanza anche il Ginecologo dovrà esserne a conoscenza.TORNA ALL INIZIO
10 Gli anti-fosfolipidi (aPL) sono relativamente stabili nel tempo; il loro titolo (quantità) può però diminuire in alcune circostanze (vedi faq n. 6). In caso di negativizzazione il test dovrebbe essere ricontrollato nei mesi successivi e quindi rivalutato l’intero quadro clinico dal Medico curante. Una negativizzazione non permette tuttavia di “abbassare la guardia”.
11 La presenza di anti-fosfolipidi è fattore di rischio di recidive trombotiche e quindi è necessario iniziare una terapia anticoagulante o con farmaci che riducono l’aggregazione piastrinica nei pazienti con un precedente evento trombotico (vedi anche la pagina  la terapia).
Lo stesso vale per una donna che ha una nuova gravidanza dopo aver avuto problemi ostetrici (vedi anche la pagina  la terapia).TORNA ALL INIZIO
12 In realtà non si conoscono precisamente quali meccanismi siano in gioco. Ci sono tuttavia alcune ipotesi principali:
a) la formazione di trombi a livello della placenta che ridurrebbe la nutrizione del feto,
b) gli anticorpi interferirebbero anche con l’impianto della placenta nell’utero materno
Tuttavia è possibile che più meccanismi (anche sconosciuti) entrino in gioco. In ogni caso non sembra esservi dubbio che gli anti-fosfolipidi siano strettamente legati con l’abortività ricorrente.
13 Si. Con una opportuna terapia ed un monitoraggio attento della gravidanza più di 7 donne su 10 riescono ad avere figli.TORNA ALL INIZIO
14 Occorre contattare un centro in cui vi sia una stretta collaborazione tra Ginecologo e Internista, Immunologo Clinico, Reumatologo o Coagulologo che hanno in cura la paziente. Spetterà ad essi decidere come seguire la gravidanza e quale eventuale terapia intraprendere.
15 Solo in casi rari e gravi vi può essere una controindicazione assoluta alla gravidanza. Generalmente con un appropriato monitoraggio ed una terapia la maggior parte delle donne riescono ad avere figli. TORNA ALL INIZIO
16 No. Solo in casi rarissimi sono state descritte manifestazioni trombotiche in feti o neonati nati da madri anti-fosfolipidi positive. In ogni caso con la scomparsa degli anticorpi anti-fosfolipidi di provenienza materna il rischio trombotico non è più presente.  
17 In generale vi è la tendenza a non usare estroprogestinici in pazienti con APS e precedenti manifestazioni trombotiche. Tuttavia è difficile generalizzare ed ogni caso va valutato singolarmente.TORNA ALL INIZIO
18 Attualmente si distinguono forme di APS secondarie a malattie autoimmuni sistemiche (prevalentemente Lupus Eritematoso Sistemico, ma anche secondarie ad Artrite Reumatoide, Sindrome di Sjogren, Sclerodermia, Malattia Mista del Connettivo, Vasculiti etc) e forme in cui non è possibile diagnosticare alcuna malattia sistemica (forme primitive). La differenza sostanziale è rappresentata dalla presenza dei  sintomi della malattia di base nelle forme secondarie.
19 L’interessamento delle valvole cardiache è in realtà legato a piccoli fenomeni trombotici sulla superficie delle valvole. La piastrinopenia sembrerebbe dovuta al consumo di piastrine coinvolte nella formazione di  piccoli trombi.TORNA ALL INIZIO
20 Se questi disturbi sono dipendenti da piccoli fenomeni trombotici (ischemici) che avvengono nel sistema nervoso, la terapia anticoagulante e/o con farmaci che riducono l’aggregazione piastrinica può migliorare i sintomi.
21 Questa manifestazione della pelle non è specifica della Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi ma è frequente. Sembrerebbe dovuta ad un interessamento dei piccoli vasi della cute da parte dello stesso processo legato agli anti-fosfolipidi.
22 I sintomi possono essere molto vari e dipendono dal punto (organo) in cui avvengono i fenomeni trombotici. Vedi anche la pagina la malattia.TORNA ALL INIZIO
23 Si. Le manifestazioni sono identiche a quelle dell’adulto, con ovviamente l’assenza di problemi gravidici.
24 La terapia della Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi è stata migliorata enormemente; lo dimostra ad esempio la possibilità di evitare aborti ricorrenti.
Un ulteriore miglioramento sarà possibile in tempi brevi non appena saranno disponibili nuovi farmaci anti-trombotici attualmente in studio.
Tantissimo si è invece imparato sui meccanismi con i quali gli anti-fosfolipidi sono in grado di indurre le manifestazioni della sindrome. TORNA ALL INIZIO