Il Consorzio sulla Sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi
Dr. Maria Tiziana Bertero
La Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi – come è noto - è una sindrome rara, acquisita, immuno-mediata, grave, caratterizzata da eventi tromboembolici venosi ed arteriosi e da complicanze gravidiche con possibile esito negativo della gestazione e da elevato impatto economico e sociale. Per definizione i pazienti affetti presentano una positività per anticorpi antifosfolipidi persistente nel tempo e a titolo significativo. Nella metà dei casi circa si associa al Lupus Eritematoso Sistemico.
Non tutti forse sanno che nella seduta dell'8 marzo 2011 è stato approvato dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato della Repubblica un documento su “Le malattie ad andamento degenerativo di particolare rilevanza sociale”. E che, fra le «nuove» malattie reumatiche, viene citata la Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi.
Mi sembra significativo che questa patologia venga finalmente presa in considerazione come entità a sé, anche disgiunta dal Lupus Eritematoso Sistemico.
In Piemonte, dove la APS è stata riconosciuta come Malattia Rara e – come tale – esente dal pagamento del ticket, dal 2004 è attivo un gruppo di lavoro su tale patologia: il Consorzio sulla Sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi-APS. Il Consorzio APS (vedi figura 1) è un gruppo multidiscliplinare, composto da Medici e Biologi (attualmente siamo 98), a partecipazione volontaria. Ne avevamo già accennato sul numero 48 del 5/2006 di Icaro.
Ci troviamo regolarmente due-tre volte all'anno, a rotazione in diversi ospedali di Torino, per discutere casi clinici complessi, affrontare problematiche organizzative-assistenziali, approfondire tematiche inerenti alla sindrome. L'aggiornamento scientifico si avvale di seminari (ad esempio alla riunione del 14.6.11 il Prof. Carlo Campagnoli ha parlato di estrogeni e rischio trombotico), di report da corsi e congressi a cui qualcuno del gruppo ha partecipato, oppure dell'illustrazione di lavori scientifici recentemente pubblicati.
Il Consorzio (attraverso il lavoro dei suoi coordinatori) si impegna a fornire regolarmente informazioni su articoli particolarmente significativi e su congressi che possono favorire una maggiore conoscenza della Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi.
Dal 2004 inoltre il Consorzio partecipa attivamente al Convegno Annuale di Immunopatologia (organizzato dal Prof. Dario Roccatello a Torino), con l'allestimento di una sessione sull’APS a cui sono invitati a parlare esperti di livello nazionale e/o internazionale (Prof. Tincani, Prof. Meroni, Prof. Pengo, Prof. Galli, Dr. Cervera, Prof. Hughes ...). All'edizione del 2007 Giuseppe Di Masso, rappresentante dell'Associazione pazienti APS, ha presentato una relazione sugli obbiettivi comuni medici-pazienti. A questo proposito va sottolineata l'importanza di una collaborazione continuativa) http://www.antifosfolipidi.org email: antifosfolipidi@virgilio.it
In questi sette anni di lavoro – come Consorzio APS - ci siamo dati degli obbiettivi che, in parte, abbiamo realizzato:
u censire i pazienti affetti da Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi su tutto il territorio Piemonte e Valle d’Aosta (attraverso la registrazione delle schede APS inserite nel registro delle Malattie Rare). A oggi si contano 322 casi, ma riteniamo che il dato sia ancora fortemente sottostimato
u realizzare una Verifica Esterna di Qualità (la cosiddetta VEQ) per la diagnosi di laboratorio del test anticoagulante lupico (LAC). La VEQ costituisce l’unico strumento per ottenere una confrontabilità ed uniformità di risultati fra laboratori che spesso usano metodiche differenti per effettuare la stessa analisi. E’ ampiamente descritta in letteratura la grande variabilità di metodiche fra i diversi laboratori. Questo comporta con elevata frequenza risultati falsamente negativi o positivi, con conseguente prescrizione di terapie inutili o, al contrario, esposizione a rischio, in assenza di trattamento. Inoltre spesso gli esami vengono ripetuti inutilmente più volte, in sedi differenti, con un dispendio di tempo e denaro da parte dei pazienti e del SSN e con un ritardo nelle diagnosi. Dal 2006 al 2011 sono state effettuate dai laboratori (15-20 in tutto, ubicati in diversi centri e aziende ospedaliere in aree disseminate in tutta la regione) afferenti al Consorzio APS tre edizioni di VEQ. Stiamo realizzando una standardizzazione del referto: chiaro, dettagliato ma comprensivo di un giudizio finale, interpretabile dal medico di base. Tale referto risulterà uniforme per tutti i centri che hanno partecipato alla VEQ; la Regione, attraverso il Tavolo Scientifico delle Malattie Rare, ha autorizzato la segnalazione in calce al referto: “Ricerca LA eseguita in accordo con le Linee Guida del Consorzio per la Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi Regione Piemonte e Valle D’Aosta”
u diffondere le conoscenze sulla Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi: modalità diagnostiche e linee guida esistenti. Con tale obbiettivo è stato prodotto un’opuscolo dal titolo “Approccio diagnostico e terapeutico alla Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi”. I vari aspetti della patologia sono stati approfonditi da membri del consorzio esperti in diversi ambiti e specialità (reumatologi, immunologi, ematologi, ginecologi, nefrologi, laboratoristi, pediatri, neurologi...). L’opuscolo è stato presentato nel gennaio 2007, al X Convegno “Patologia Immune e Malattie Orfane” e poi distribuito sia in forma cartacea sia in CD. Stiamo programmandone l'aggiornamento. Sono anche stati allestiti seminari-corsi in varie sedi – anche periferiche - della Regione Piemonte e Valle d’Aosta per favorire la diffusione delle conoscenze sulla APS e l'esistenza del Consorzio (finora ad Alba, Cuneo, Alessandria, Settimo e, prossimamente, a Orbassano, Novara).
u promuovere e organizzare lavori di ricerca clinica e di laboratorio .
I coordinatori del Consorzio APS sono attualmente:
Dr. Mario Bazzan, Ematologia e Malattie Trombotiche, Ospedale Giovanni Bosco, Torino
Dr. Maria Tiziana Bertero, Immunologia, Ospedale Mauriziano, Torino
Dr. Renato Carignola, Medicina Interna, Ospedale San Luigi Gonzaga, Orbassano
